Bari — In un’iniziativa senza precedenti in Italia, la regione Puglia ha avviato un programma di screening genomico neonatale gratuito, coinvolgendo oltre l’85% dei neonati nati tra il 17 aprile e il 21 maggio 2025.
Su un totale di 1.838 bambini, sono stati sottoposti al test 1.572, grazie alla partecipazione attiva delle famiglie pugliesi.
Il progetto, denominato Genoma-Puglia, rappresenta la prima iniziativa regionale italiana a offrire analisi del DNA gratuite a tutti i neonati, con l’obiettivo di individuare precocemente mutazioni genetiche potenzialmente gravi ma curabili se diagnosticate tempestivamente.
Finora, sono state riscontrate mutazioni in 30 bambini, che potrebbero sviluppare malattie come leucemie, disturbi endocrini, neuromuscolari o condizioni metaboliche e neurologiche.
Tra le diagnosi emerse figurano 17 casi di malattie ematologiche, tre di malattie endocrine, due di patologie neuromuscolari e altre condizioni tra cui fibrosi cistica e mutazioni del gene BRCA2 che indicano una predisposizione ereditaria a tumori.
La scoperta precoce di queste condizioni permette interventi tempestivi e personalizzati, migliorando significativamente le prospettive di vita dei piccoli pazienti.
Il presidente della Regione Michele Emiliano ha commentato con entusiasmo: “In Puglia è accaduto qualcosa di straordinario: abbiamo unito la scienza alla giustizia, la genetica alla prevenzione, la nascita al diritto. Trenta vite che avrebbero scoperto la malattia solo attraverso i sintomi, magari troppo tardi, ora potranno avere un futuro più sereno. Una diagnosi precoce significa monitoraggio, cura e speranza.”
L’assessore al Bilancio Fabiano Amati ha sottolineato l’importanza dell’investimento pubblico: “Quando abbiamo scritto la legge sul Genoma e l’abbiamo finanziata in modo strutturale non ci siamo limitati a considerare i costi o i vincoli burocratici. Abbiamo guardato ai volti dei neonati pugliesi, uno per uno. Il dato più forte non è solo il numero delle diagnosi, ma la fiducia delle famiglie: oltre 1.500 hanno detto sì affidando alla sanità pubblica il bene più ricercato.”
Il successo del programma rappresenta un passo avanti nella medicina preventiva e nella tutela della salute infantile in Italia.
La regione Puglia si conferma così all’avanguardia nel campo della genetica applicata alla sanità pubblica.
Lo riporta l’agenzia Ansa
www.statoquotidiano.it è stato pubblicato il 2025-05-23 21:33:37 da Redazione
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