Screening genomico gratis in Puglia, test sull’85% dei neonati – Notizie

Sono 1838 i bambini nati in Puglia
dal 17 aprile al 21 maggio 2025. Di questi, 1.572 sono stati
sottoposti allo screening genomico neonatale, previsto nel
programma Genoma-Puglia, prima iniziativa italiana su scala
regionale a offrire gratuitamente l’analisi del DNA a tutti i
neonati. L’85,5% delle famiglie ha aderito al test. I bambini
sui quali sono state riscontrate mutazioni genetiche legate a
malattie potenzialmente gravi, ma curabili con diagnosi precoce,
sono stati 30.

   
Le diagnosi emerse con le rispettive mutazioni genetiche hanno
riguardato: malattie ematologiche (17 casi), malattie endocrine
(3 casi), neuromuscolari (2 casi),…